MCAD eksikliği


genel bakış

Orta zincirli asil-CoA dehidrojenaz (MCAD) eksikliği vücudunuzun belirli yağları parçalamasını ve enerjiye dönüştürmesini engelleyen kalıtsal bir hastalıktır. Sonuç olarak, kandaki şeker seviyesi tehlikeli derecede düşük olabilir. MCAD eksikliği doğuştan var.

ABD'de çoğu eyalet, doğumda MCAD eksikliği için tarama yapıyor. Eğer MCAD eksikliği erken teşhis edilir ve tedavi edilirse, bu bozukluk diyet ve yaşam tarzı eylemleriyle yönetilebilir. Nadir durumlarda, bozukluk yetişkinliğe kadar teşhis edilmez. Tedavi edilmediği takdirde, nöbetlere, solunum güçlüklerine, koma ve diğer ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir.

belirtiler

MCAD eksikliği kalıtsal bir bozukluktur. İşaretler ve semptomlar genellikle bebeklerde ve küçük çocuklarda görülür. Bozukluk kusma ve enerji eksikliği gibi erken sağlık sorunlarına yol açabilir. MCAD ile genlerinizde bir kusur (mutasyon) vücudunuzun bazı yağları yıkma şeklini değiştirir. Genetik test, bu mutasyonlara sahip olup olmadığınızı ortaya çıkarabilir.

Etkilenen genleri her iki ebeveyninizden de miras almalısınız. Yalnızca bir etkilenen geni miras alırsanız, MCAD eksikliği geliştirmezsiniz. Etkilenmiş bir gen ile, bir gen mutasyon taşıyıcısınız ve mutasyonu çocuğunuza geçirebilirsiniz. Ancak, etkilenen bir geni diğer ebeveynden miras almamış olmaları koşulu geliştirmezler.

Hastalık belirtileri ve semptomları genellikle etkilenen bir kişi yemek yemeden çok uzun sürdüğünde tetiklenir. Viral enfeksiyonlar da MCAD eksikliği ile ilişkili reaksiyonlara neden olabilir.